sábado, 1 de agosto de 2015

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O que é a Doença de Fabry?

Como alguns viram na nossa página do facebook (clique aqui!), participei de um congresso no Hospital Municipal Jesus, onde foi abordada uma gama enorme de temas na medicina pediátrica. Uma das palestras foi da Dra. Ana Maria Martins (FAMUSP), com o título de “Introdução aos Erros Inatos do Metabolismo e Abordagem Terapêutica das Mucopolissacaridoes”. Não adianta fazer essa cara feia depois de ler o título... Só vou comentar dois assuntos abordados nesta excelente palestra.
A primeira coisa é o conceito de “doença rara”. Parece uma bobeira, mas o que caracteriza a raridade de uma doença é a frequência que vemos e consequentemente a diagnosticamos. Sendo assim, se nós não conhecemos determinada doença, ela não será diagnosticada e por isso será considerada rara... Certo? No Brasil toda a doença que tem incidência de 1,3 por 2000 habitantes é considerada uma doença rara.
A doença de Fabry é uma doença genética, recessiva, ligada ao cromossomo X, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A). Faz parte do grupo de doenças de depósito lisossômico. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo.
Sua incidência é de 1 caso para 40 mil homens. É possível que sua frequência esteja subestimada pela alta frequência de diagnósticos post mortem e por aqueles diagnosticados no contexto de um familiar afetado (quando é feita a árvore genealógica, por exemplo).
Portanto, a melhor forma de suspeitarmos dessa doença, é conhecendo sua fisiopatologia BÁSICA e sua clínica! Como vimos, a doença ocorre por acúmulo da Gb3 em várias regiões do nosso corpo como nos vasos sanguíneos, retina, glândulas sudoríparas e nervos periféricos gera uma disfunção desses órgãos levando aos sinais e sintomas mais comuns da doença.
Quando há acúmulo nos nervos periféricos, temos o sinal mais precoce e comum que é a acroparestesia. Geralmente ocorre de forma intermitente ou até diária e tem relação com mudança de temperatura, estresse ou fadiga. Quando o paciente chega à puberdade os plexos nervosos do trato gastrointestinal são afetados levando a dor abdominal, diarreia e náusea, principalmente após alimentação. Existe uma condição chamada “crise de Fabry” que é caracterizada por uma dor generalizada e incapacitante que só é revertida com uso de antiepiléticos (difenilidantoína, carbamazepina, gabapentina, oxacarbazepina ou topiramato).
Quando a Gb3 se acumula na glândula sudorípara o paciente apresenta hipohidrose  ou até anidrose sendo comum haver a queixa de “não suportar o calor”. Se esse acúmulo ocorrer na pele surgirão os angioqueratomas (erupção cutânea roxo-avermelhada), mais comum na região da cicatriz umbilical até o joelho.
A córnea verticilada (lesão como os raios de uma roda de bicicleta) e zumbido persistente também são características por acúmulo de Gb3 na córnea e no sistema vestíbulo-coclear, respectivamente.
Por fim, há o acúmulo nos vasos sanguíneos, que da mesma forma como ocorre na aterosclerose, pode levar a alterações no rim, coração e encéfalo.
·         No rim inicialmente há diminuição da taxa de filtração glomerular e com o tempo evoluir para insuficiência renal.
·         No coração há aumento cardíaco, batimentos irregulares, infarto do miocárdio e insuficiência cardíaca.
·         No encéfalo inicialmente vai haver tontura, vertigem e cefaleia. Com o passar da doença pode causar AVE.
Após a suspeita clínica devemos, para fazer o diagnóstico, solicitar a atividade da enzima α-Gal A a partir de uma amostra de sangue. Sua baixa atividade caracteriza a doença de Fabry.
O tratamento envolve interação multidisciplinar entre médicos, fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo e educador físico. Podemos determinar dois tipos de terapia, específica e inespecífica sendo esta última relacionada ao controle dos sinais e sintomas da doença de Fabry. Já a terapia específica envolve a terapia de reposição enzimática (TRE). A α-Gal A pode ser administrada de 15 em 15 dias em ambiente hospitalar.
Como vimos, a doença de Fabry é progressiva e o tratamento específico é a TRE. Portanto, quanto mais cedo o diagnóstico for feito, mais precoce iniciamos sua terapia e com isso menos alterações pelos depósitos ocorrerão.

REFERÊNCIAS: An. Bras. Dermatol. vol.84 no. 4 Rio de Janeiro July/Aug. 2009 - Doença de Fabry
                             Conhecendo a doença de Fabry – Genzyme®
                                http://www.fabry.org.br/

Dei uma mudada no esquema de publicação, mas era só para sair da rotina mesmo! Depois os casos clínicos voltam.
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PS: Antes de terminar gostaria de deixar um vídeo para vocês sobre a Doença de Fabry. Basta clicar aqui!

Até a próxima, galera!

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