Como alguns
viram na nossa página do facebook (clique aqui!), participei de um congresso no Hospital Municipal
Jesus, onde foi abordada uma gama enorme de temas na medicina pediátrica. Uma
das palestras foi da Dra. Ana Maria Martins (FAMUSP), com o título de
“Introdução aos Erros Inatos do Metabolismo e Abordagem Terapêutica das
Mucopolissacaridoes”. Não adianta fazer essa cara feia depois de ler o
título... Só vou comentar dois assuntos abordados nesta excelente palestra.
A primeira
coisa é o conceito de “doença rara”. Parece uma bobeira, mas o que caracteriza
a raridade de uma doença é a frequência que vemos e consequentemente a
diagnosticamos. Sendo assim, se nós não conhecemos determinada doença, ela não
será diagnosticada e por isso será considerada rara... Certo? No Brasil toda a
doença que tem incidência de 1,3 por 2000 habitantes é considerada uma doença
rara.
A doença de
Fabry é uma doença genética,
recessiva, ligada ao cromossomo X, que causa a deficiência ou a
ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal
A). Faz parte do grupo de doenças de depósito lisossômico. A deficiência
enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa
específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica,
progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo.
Sua incidência
é de 1 caso para 40 mil homens. É possível que sua frequência esteja
subestimada pela alta frequência de diagnósticos post mortem e por aqueles
diagnosticados no contexto de um familiar afetado (quando é feita a árvore
genealógica, por exemplo).
Portanto, a
melhor forma de suspeitarmos dessa doença, é conhecendo sua fisiopatologia BÁSICA
e sua clínica! Como vimos, a doença ocorre por acúmulo da Gb3 em várias regiões
do nosso corpo como nos vasos sanguíneos, retina, glândulas sudoríparas e
nervos periféricos gera uma disfunção desses órgãos levando aos sinais e
sintomas mais comuns da doença.
Quando há
acúmulo nos nervos periféricos, temos o sinal mais precoce e comum que é a
acroparestesia. Geralmente ocorre de forma intermitente ou até diária e tem
relação com mudança de temperatura, estresse ou fadiga. Quando o paciente chega
à puberdade os plexos nervosos do trato gastrointestinal são afetados levando a
dor abdominal, diarreia e náusea, principalmente após alimentação. Existe uma
condição chamada “crise de Fabry” que é caracterizada por uma dor generalizada
e incapacitante que só é revertida com uso de antiepiléticos (difenilidantoína,
carbamazepina, gabapentina, oxacarbazepina ou topiramato).
Quando a Gb3
se acumula na glândula sudorípara o paciente apresenta hipohidrose ou até anidrose sendo comum haver a queixa de “não
suportar o calor”. Se esse acúmulo ocorrer na pele surgirão os angioqueratomas
(erupção cutânea roxo-avermelhada), mais comum na região da cicatriz umbilical
até o joelho.
A córnea
verticilada (lesão como os raios de uma roda de bicicleta) e zumbido
persistente também são características por acúmulo de Gb3 na córnea e no
sistema vestíbulo-coclear, respectivamente.
Por fim, há o acúmulo
nos vasos sanguíneos, que da mesma forma como ocorre na aterosclerose, pode
levar a alterações no rim, coração e encéfalo.
·
No rim inicialmente há diminuição da taxa de
filtração glomerular e com o tempo evoluir para insuficiência renal.
·
No coração há aumento cardíaco, batimentos
irregulares, infarto do miocárdio e insuficiência cardíaca.
·
No encéfalo inicialmente vai haver tontura,
vertigem e cefaleia. Com o passar da doença pode causar AVE.
Após a
suspeita clínica devemos, para fazer o diagnóstico, solicitar a atividade da
enzima α-Gal A a partir de uma amostra
de sangue. Sua baixa atividade caracteriza a doença de Fabry.
O tratamento envolve interação
multidisciplinar entre médicos, fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo e
educador físico. Podemos determinar dois tipos de terapia, específica e
inespecífica sendo esta última relacionada ao controle dos sinais e sintomas da
doença de Fabry. Já a terapia específica envolve a terapia de reposição
enzimática (TRE). A α-Gal A pode ser administrada de 15 em 15 dias em ambiente
hospitalar.
Como vimos, a doença de Fabry é progressiva e
o tratamento específico é a TRE. Portanto, quanto mais cedo o diagnóstico for
feito, mais precoce iniciamos sua terapia e com isso menos alterações pelos
depósitos ocorrerão.
Conhecendo a doença
de Fabry – Genzyme®
http://www.fabry.org.br/
Dei uma mudada no esquema de
publicação, mas era só para sair da rotina mesmo! Depois os casos clínicos
voltam.
Gostou e quer mais? Então é só ir
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posts vão para o conforto do seu e-mail! Qualquer dúvida ou informação
adicional é só colocar nos comentários abaixo! Melhor forma de aprendermos é
debatendo!
PS: Antes de terminar gostaria de
deixar um vídeo para vocês sobre a Doença de Fabry. Basta clicar aqui!
Oi, Bruno! Muito obrigada pelo artigo! Faz muitos anos que tenho uma doença que limita muito a minha vida, mas, que não "se mostra"! Atualmente consegui ter atendimento com geneticista e tive uma internação hospitalar, ele pediu diversos exames, entre eles o GB3 e este veio alto! Fui dar aquela bisbilhotada básica, pois a consulta é só em janeiro... fico grata pelo artigo! Uma dúvida: a BB3 poderia estar alta em alguma outra condição? Ela não é o único exame capaz de fazer um diagnóstico, certo? Não quero que me dê um diagnóstico via internet! Não se trata disso!! E sei que nada adiantaria uma informação se meu médico não decidir que realmente os dados combinam com meu caso clínico!!! Apenas gostaria de entender melhor como "funciona!!! Porque saber "como funciona" sobre essas alterações me dá mais tranquilidade!! A sensação de ser "normal!" Pois em tantos anos tive sintomas diversos especialmente dolorosos e angustiantes e não sabiam de onde vinham!! Era tratada por muitos médicos como um et que "queria ter uma doença"! Hoje em dia, entendo melhor essa condição, pois também fui diagnosticada com Insuficiência Adrenal Secundária. Depois de compreender o que as pessoas com doença rara geralmente passam, me senti mais consolada! Por saber que não sou a única... me dá consolo não por saber que mais alguém sofre no sentido de que não apenas eu sofro, mas, num sentido de que me sinto igual a outros seres humanos... no sentido de que me identifico com eles... e num sentido de entender que existe um motivo para eu ter passado pelo que passei... descaso... incompreensão... e tantas coisas... enfim. Se puder me explicar sobre isto...
ResponderExcluirSe realmente a única condição que causa elevação é Fabry, friso e repito que sei que nada adiantaria eu ter uma determinada informação sem que meu médico decida que sim, isso faz parte do que vem sendo analisado e que sei que farei mais exame.)
Se apesar de não haver outra doença que cause a elevação (caso não haja outra doença) uma pessoa "normal", no caso, uma pessoa sem a doença poderia apresentar essa elevação?
E se alguma característica momentânea do corpo pode causar essa elevação, como alguma alteração por uma inflamação ou infecção poderia causa-la? Ou apenas Fabry causa essa elevação? Não quero mesmo um "diagnóstico via internet! Apenas compreender um pouco melhor... sobre essa "substância" a GB3
Desde já agradeço!